【福建医科大学附属第一医院罕见病医学科】

　　福建医科大学附属第一医院于2023年5月11日正式成立罕见病医学科，旨在应对当前社会对罕见病认知不足、诊疗技术缺乏及疾病负担重的三大挑战。作为教学医院，围绕临床诊疗、教学推广及科学研究三大核心领域，全面推动罕见病学科的发展。

　　罕见病多为遗传性疾病，医院关注遗传与基因领域，建立了完善的基因检测、分析与验证平台。鉴于罕见病常累及多个系统，尤其是神经系统，80%的罕见病患者伴有神经系统问题。因此，医院依托神经内科优势，成立了罕见病医学科，并充分发挥多学科诊疗模式，为患者提供一站式诊疗服务。通过整合院内资源，实现精准诊断与有效治疗，减轻患者就医负担。同时，学科从基础研究与临床研究两个维度入手。基础研究聚焦于提高诊断效率、探索发病机制与药物靶点；临床研究则尝试将现有药物应用于罕见病治疗，探索其安全性与有效性。

　　为减少漏诊与误诊，医院建立了罕见病病例信息登记系统。该系统面向医务人员与患者两端，实现全省范围内的病例信息共享与精准分诊。患者可通过系统上传完整资料，获得专业医生的分诊建议，提高就医效率与准确性。

　　出品单位

　　中国初级卫生保健基金会 光明网卫生频道

　　联合出品

　　医左医右

　　主创团队

　　出品人：李静宁 李丹

　　联合出品人：周磊

　　制片人：李丹 何雨霏

　　监制：齐雪

　　编辑：郝梦晗 牟舒琳

　　摄像：任波

　　剪辑：何佳云