2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高公众对罕见病的认识和理解，并为患者及其家庭提供支持。后定于每年2月的最后一天为国际罕见病日。

在2025年2月27日，中华骨髓库医疗服务部部长杜丹收到了来自北京京都儿童医院陈姣医生的电话，电话那头的她开心地分享着几位因罹患舒-戴二氏综合征的小患者通过北京京都儿童医院联系中华骨髓库检索配型，最终顺利完成非血缘造血干细胞移植，现已康复的好消息。能听得出来，她对每一位小患者都非常上心，像是自己的孩子一般在呵护，在陈姣医生的介绍下，杜丹先后电话联系到了三位小患者的母亲，通过与她们的交流，了解到了小患者们的发病、求医、治疗和康复的过程，更深深感受到每一位妈妈的不易，现在回想起孩子就医的那段心酸仍会不禁落泪。我们希望通过这三位康复者的故事能够激励更多病人和家属，不要放弃希望。虽然舒-戴二氏综合征是一种罕见的疾病，但随着医学的进步，治疗手段也在不断更新。相信每一位临床医护人员、中华骨髓库、脐带血库、将共同携手，给孩子们一个充满希望的未来，并为罕见病的研究和治疗带来更多的希望和进步。

舒-戴二氏综合征又叫做儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，是一种罕见的遗传病，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的。患者最常见的表现是胰腺外分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题。有大约30%-40%的患者在30岁前，会出现骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病，且发生率随着年龄增大会逐渐增加，所以它也是一种潜在恶性的疾病。而且一旦转化为MDS或白血病，其复发率显著上升，治愈率显著下降。

第一位康复者，我们称她为“小容”，是一个2023年12月出生的小宝宝，在她1个半月大的时候，因为发烧家人带她检查时发现贫血有些严重。2024年过年期间，家人带孩子回老家接种疫苗后再次发烧，抽血检查后发现血红蛋白很低，当地的医生建议关注贫血并定期复查。接下来的日子里，小容的发烧虽有所好转，但血红蛋白仍不理想，就医，抽血，输液，孩子的每一次扎针都像扎在妈妈的心坎上，当医生建议孩子做骨穿时，小容的妈妈紧张到说不出话来。在小容出生后的几个月内，发烧似乎成了小家伙的家常便饭。在小容6月时再次因发烧入院，这次做了包括骨穿在内的全套检查，也通过基因报告显示小容最终确诊为舒-戴二氏综合征。妈妈回想起小容在儿童医院两次骨穿的场景仍历历在目，话语间满满的心疼“因为小孩子的血管不好找，她在里面哭，我在外面哭”。结合小容的病情，爸爸妈妈开始在网络上搜索有关舒-戴二氏综合征的治疗方案，寻求病友的帮助，最终通过抖音发现了北京京都儿童医院的陈姣主任对于此病的救治有丰富的临床经验，原本束手无策的家人像是看到救星一般，妈妈还记得当陈主任第一次看到小容的检查报告后，随即给出了明确的两个字：“住院”。在院治疗的那段时间，很是感谢医护人员们的照顾，更感谢中华骨髓库的非血缘造血干细胞捐献者给了孩子重生的希望。小容在10个月大时完成了非血缘造血干细胞移植（2024年10月），并且在移植前冻存了卵巢组织，爸爸妈妈，相信一切都会好起来的，现在还不到2岁的她是个可爱乖巧的小姑娘。

第二位康复者，我们称她为“小亦”，是一个2016年12月出生的小男孩，因在当地查出患有罕见病（舒-戴二氏综合症）被其他医院拒绝接诊，心急如焚的父母通过网络渠道，看到在北京京都儿童医院有该病例的就诊说明，故前往北京求医。当时在中华骨髓库检索到了3位9/10适配的志愿者，给了小亦和家人很大的希望，经过中华骨髓库老师们的沟通确认，移植时间很快得以确定，感觉到很幸运，很感激医院的医护人员给小亦的关注与呵护，感谢中华骨髓库非血缘造血干细胞捐献者，感谢每一位中华骨髓库工作人员。小亦的妈妈说，其实移植后真的很好奇我们的救命恩人长的什么样？是个怎样的人？就悄悄搜过相关报道，但是作为患者家长来讲，非常尊重中华骨髓库的供患隐私保密原则，只是默默关注，没有擅自寻找，期待两年大查后，小亦可以有机会在中华骨髓库的安排下，见到自己的英雄。小亦当年移植的时候，年龄还小，有很多的事情还不太清楚，因为当时妈妈的年龄偏大不适合作为供者，只能依赖于中华骨髓库的非血缘造血干细胞捐献者，2023年7月，小亦7岁时顺利完成了移植，当时造血干细胞送到移植医院时，医生说这细胞计数杠杠的。小亦现在大一些了，已经上了小学，妈妈希望小亦能用自己的方式去感受，感恩他的恩人。

第三位康复者，我们称她为“小佳”，是个2021年12月出生的小女宝，家在郑州的小佳，是在当地进行基因检测的时候发现是一种罕见病舒-戴二氏综合征，当地的医生说这病只在教科书看到过，没有办法给出很好的治疗方案，小佳的粒细胞极其低下，反复肺炎，反复感染，只能一次次住院对症抗感染治疗。原本计划去天津治疗的一家人，恰好遇到封城无法前往，后来到达北京京都儿童医院的时候，小佳的骨髓造血功能只有10%了，小家伙的手指甲都是白色的，作为妈妈又是心疼又是心急。当时在脐带血库，医生给小佳找到了8个点相合的脐带血，但因细胞数不够担心无法植活，所以医生还是希望从中华骨髓库中为小佳找寻适配的非血缘造血干细胞捐献者。小佳妈妈说，当时医生告诉他们中华骨髓库志愿者很配合，HLA高分辨分型确认、体检二话不说，所有计划都按照患者主管医生的计划配合着，她们一家觉得自己就是最幸运的人。2023年8月移植前，小佳同样冻存了卵巢组织，移植过程也很顺利，移植后1个多月就出院了。现在已经移植后1年半了，小佳身高体重都长了很多，也非常活泼可爱。

据陈姣主任介绍，北京京都儿童医院共收治了67例舒-戴二氏综合征患者，其中有19个孩子已经完成了造血干细胞移植，17例已经康复出院，生存率在89.5%，超过国外报道的70%生存率。其中这3例应用中华骨髓库非血缘捐献者的外周血造血干细胞移植的孩子，都活下来了，而且恢复得非常好。希望舒-戴二氏综合征患儿的家长们正确认识这个疾病，科学评估和管理，帮助这些舒戴宝宝存活下来，并且实现生长追赶，有一个好的生活质量。（作者：中华骨髓库管理中心医疗服务部部长 杜丹，北京京都儿童医院国际部副主任、血液科副主任医师 陈姣）